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Caryotype
Représentation organisée et classée des chromosomes d'une cellule, permettant d'identifier les anomalies chromosomiques numériques (trisomies, monosomies) ou structurales (translocations, délétions). Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes : 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XX chez la femme, XY chez l'homme).
Question:
Quels sont les trois outils d'étude de la génétique humaine ?
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1) L'arbre généalogique (pedigree) : suit la transmission d'un caractère dans une famille. 2) Le caryotype : identifie les anomalies chromosomiques. 3) L'électrophorèse : sépare les protéines pour analyser les allèles et déterminer le mode de transmission des maladies.
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