Les lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes

Le contenue du chapitre.

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Introduction

Chaque être vivant, animal ou végétal présente des caractères d’origine paternelle et maternelle, mais parfois, il présente des caractères différents des caractères parentaux.

Quelles sont les lois qui régissent la transmission des caractères héréditaires ?

I – Définitions

1 – Phénotype :

L’ensemble des caractères apparents d’un individu qui résultent de l’expression d’un génotype. Le phénotype s’écrit entre crochets [ ] en utilisant les mêmes allèles qui le déterminent.

2 – Génotype :

Ensemble des gènes portés par les chromosomes. Chez les diploïdes, chaque gène est présenté par deux allèles occupant la même position sur les chromosomes homologues.

Si les deux allèles d’un gène sont identiques, le génotype est homozygote (A//A).
Si les deux allèles d’un gène sont différents, le génotype est hétérozygote (A//a).

3 – Lignée pure :

Est une population qui produit, par croisements ou autofécondation, des descendants toujours semblables entre eux, ainsi qu’aux géniteurs, pour une caractéristique donnée. La lignée pure est toujours homozygote et produit une seule catégorie de gamètes.

II – Étude de la transmission d’un seul caractère héréditaire : mono-hybridisme

1 – Cas de dominance absolue

Mendel a réalisé des croisements entre deux lignées pures de petits pois en suivant la transmission d’un seul caractère : la forme de la graine.

1er croisement : lignée pure à graine lisse X lignée pure à graine ridée → F1 : 253 graines lisses.
2ᵉ croisement : F1 X F1 → 5474 graines lisses et 1850 graines ridées.

Q-1 – Que peut-on conclure de l’analyse de ces croisements.
Q-2 – Donnez l’interprétation chromosomique des deux croisements.
Remarque : utilisez L ou l pour la forme lisse, et R ou r pour la forme ridée.
R-1-

On étudie un seul caractère (forme des graines) donc il s’agit d’un cas de mono-hybridisme.
F1 est uniforme, il est constitué par des individus qui ont un phénotype qui ressemble à l’un des parents (graines lisses), donc il y a une dominance absolue. L’allèle qui détermine la forme lisse est dominant (L) et l’allèle responsable de la forme ridée est récessif (r).
F2 est hétérogène, il est constitué de 25 % [r] et 75 % [L]. Les individus de F1 sont hétérozygotes.

R-2 – Interprétation chromosomique :

1ᵉʳ croisement :

Phénotype	[L]	[r]
Génotype	L//L	r//r
Gamètes	L	r
Fécondation	100 % L//r [L]

2ᵉ croisement :

Phénotype	F1 [L]	F1 [L]
Génotype	L//r	L//r
Gamètes	50 % L/, 50 % r/	50 % L/, 50 % r/

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % L/	50 % r/
50 % L/	25 % [L] L//L	25 % [L] L//r
50 % r/	25 % [L] L//r	25 % [r] r//r

Donc F2 est constitué de 75 % [L] et 25 % [r].
NB : les résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux.
Bilan :

Si la génération F1 est homogène et les parents sont de phénotypes différents, on peut conclure que les parents sont de race pure (application de la 1ʳᵉ loi de Mendel).
L’allèle récessif ne s’exprime que dans le cas d’homozygote récessif.
Le croisement entre deux hybrides donne : 75 % phénotype dominant et 25 % récessif.

Les lois de Mendel :

1ʳᵉ loi (Uniformité des hybrides de la première génération F1) : Lorsqu’on croise deux souches de race pure avec deux phénotypes différents, les individus de la génération F1 sont hybrides et semblables les uns aux autres (ont le même phénotype).
2ᵉ loi (Pureté des gamètes) : les allèles d’un même couple se disjoignent lors de la formation des gamètes, chaque gamète ne contient que l’un ou l’autre des allèles, donc le gamète est toujours pur.

Remarque : Le test cross est un croisement spécial qui se fait entre individu de phénotype dominant et un autre récessif, son but est de déterminer le génotype de l’individu en test.

2 – Cas de codominance (ou de dominance incomplète)

Pour comprendre le mode de transmission de la couleur des pétales chez la Belle de nuit, on propose l’étude des croisements suivants :

1ᵉʳ croisement : Entre une lignée à fleurs rouges et une lignée à fleurs blanches. Ce croisement a donné une génération F1 de 205 plantes à fleurs roses.
2ᵉ croisement : Entre les individus de F1 (F1xF1) donne :
138 plantes à fleurs blanches.
273 plantes à fleurs roses.
143 plantes à fleurs rouges.

Q-1 – Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de ces croisements ?
Q-2 – Donnez l’interprétation chromosomique de ces deux croisements.
Remarque : utilisez R ou r pour la couleur rouge, et B ou b pour la couleur blanche.
R-1 – Analyse et déduction :

Étude d’un seul caractère héréditaire : mono-hybridisme.
F1 est homogène donc les parents sont de lignée pure selon la 1ʳᵉ loi de Mendel.
Apparition d’un caractère intermédiaire chez les individus de F1, on parle donc d’une dominance incomplète.

R-2 – Interprétation chromosomique :

1ᵉʳ croisement :

Phénotype	[R]	[B]
Génotype	R//R	B//B
Gamètes	R	B
Fécondation	100 % R//B [RB]

2ᵉ croisement :

Phénotype	F1 [RB]	F1 [RB]
Génotype	R//B	R//B
Gamètes	50 % R/, 50 % B/	50 % R/, 50 % B/

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % R/	50 % B/
50 % R/	25 % [R] R//R	25 % [RB] R//B
50 % B/	25 % [RB] R//B	25 % [B] B//B

Donc F2 est constitué de 50 % [RB] et 25 % [R] et 25 % [B].

NB : les résultats théoriques correspondent aux résultats expérimentaux.

Bilan :

Les hybrides ont un phénotype intermédiaire, et les autres phénotypes sont de race pure.
Le croisement entre deux hybrides donne 3 phénotypes (25 %, 25 % et 50 %).

3 – Cas du gène létal

Exemple : Chez le poulet, plusieurs mutations ont été mises en évidence. Parmi celles-ci, la mutation ‘Courtes-pattes’ est à l’origine de pattes de taille inférieure à la normale.
En croisant entre eux des poulets à pattes courtes, on obtient toujours dans la descendance 2/3 des poulets à pattes courtes et 1/3 à pattes normales. En outre, 1/4 des embryons meurent avant l’éclosion, ces embryons sont homozygotes pour l’allèle responsable des pattes courtes.

Q-1 – Déterminez l’allèle dominant et l’allèle récessif.
Q-2 – Déterminer le génotype des parents, justifier votre réponse.
Q-3 – Donnez une interprétation chromosomique pour ce croisement.

Remarque : utilisez C ou c pour les pattes courtes, et N ou n pour les pattes normales.

R-1 – On remarque que la génération F1 est hétérogène donc au moins un des parents est hétérozygote. Et puisque les 2 parents ont le même phénotype ‘Courtes-pattes’ donc :

L’allèle responsable des courtes pattes est dominant C.
L’allèle responsable des pattes normales est récessif n.

R-2- Puisqu'on obtient dans la descendance le phénotype [n] (issue du génotype n//n), donc les deux parents portent l’allèle (n). Et les deux parents portent aussi l’allèle (C), car ils ont le phénotype [C].
Les deux parents sont hybrides, leur génotype est C//n.

R-3 – Interprétation chromosomique :

Phénotype	[C]	[C]
Génotype	C//n	C//n
Gamètes	50 % C/, 50 % n/	50 % C/, 50 % n/

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % C/	50 % n/
50 % C/	25 % [C] C//C	25 % [C] C//n
50 % n/	25 % [C] C//n	25 % [n] n//n

Donc F2 est constitué de 75 % [C] et 25 % [n].

NB : les résultats théoriques ne correspondent pas aux résultats expérimentaux. Ceci est dû au gène létal pour le génotype C//C. Si on supprime le pourcentage du génotype C//C de l’échiquier précédent, les résultats théoriques deviennent conformes aux résultats expérimentaux.
Bilan : Dans le cas d’un gène létal : le croisement entre deux hybrides donne des résultats sous forme : 2/3, 1/3.

4 – Cas du gène lié au sexe

a – Comparaison entre les chromosomes sexuels chez le mâle et la femelle

La figure suivante montre la différence entre les chromosomes sexuels chez le mâle et la femelle.
Q – Comparez les chromosomes sexuels chez le mâle et chez la femelle.
R – D’après cette figure, on distingue 3 régions :

A : région spécifique à X. Les gènes portés sur cette région sont représentés par deux allèles chez les femelles, et un seul allèle chez le mâle.
B : région homologue à X et Y. Les gènes portés par cette région sont représentés par deux allèles chez les deux sexes.
C : région spécifique à Y. Les gènes portés sur cette région sont représentés seulement chez les mâles par un seul allèle.

b – Transmission d’un caractère lié au sexe

Morgan a réalisé les croisements entre des souches pures de drosophile qui diffèrent au niveau de la couleur des yeux. La figure suivante montre un exemple de ces croisements et leurs résultats.

Q-1 – Que peut-on déduire des résultats des deux croisements ?
Q-2 – Donner l’interprétation chromosomique des résultats de ces deux croisements.

Remarque : utiliser w ou w+ pour la couleur des yeux.

R-1-

1ᵉʳ croisement :
Étude d’un seul caractère : mono-hybridisme.
F1 est homogène : la 1ʳᵉ loi de Mendel est vérifiée.
L’allèle responsable des yeux rouges est dominant w+, alors que l’allèle responsable des yeux blanc est récessif w.
2ᵉ croisement :
F1 est hétérogène malgré la pureté des parents : exception de la 1ʳᵉ loi de Mendel.
Les résultats des deux croisements (croisements réciproques) sont différents.
Dans F1 : le phénotype des mâles est différent du phénotype des femelles (En plus, le phénotype du parent ♂ passe aux ♀, et le phénotype du parent ♀ passe aux ♂).

On peut déduire donc que le gène étudié est lié au sexe, et puisque le caractère de la couleur des yeux apparaît chez les mâles et les femelles, donc le gène est porté sur le chromosome X.

R-2 – Interprétation chromosomique.

1ᵉʳ croisement :

Phénotype	♂[w]	♀[w+]
Génotype	wXY	w+XXw+
Gamètes	50 % wX, 50 % Y	100 % w+X

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % wX	50 % Y
100 % w+X	♀ 50 % w+XXw [w+]	♂ 50 % w+XY [w+]

NB : les résultats expérimentaux sont conformes aux résultats théoriques.

2ᵉ croisement :

Phénotype	♀[w]	♂[w+]
Génotype	wXXw	wXY
Gamètes	wX 100 %	50 % w+X, 50 % Y

Fécondation, échiquier de croisement :

gamètes	50 % w+X	50 % Y
100 % wX	♀ 50 % w+XXw [w+]	♂ 50 % wXY [w]

NB : les résultats expérimentaux sont conformes aux résultats théoriques.

Q – Quelle est la descendance attendue pour le croisement F1 x F1 (dans les deux cas de la figure précédente) ?

Bilan : Les indices qui indiquent que le gène est lié au sexe :

La 1ʳᵉ loi de Mendel n’est pas applicable malgré la pureté des parents (exception de la 1ʳᵉ loi de Mendel).
Deux croisements réciproques donnent différents résultats.
Les phénotypes en F1 diffèrent selon le sexe. Et, le phénotype du parent mâle est transmis vers les femelles de F1, et le phénotype du parent femelle est transmis vers les mâles de F1.

III – Étude de deux caractères héréditaires : Dihybridisme

1 – Cas de deux gènes indépendants

La figure suivante montre deux croisements réalisés sur le pois.

Q-1 – Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de ces deux croisements ?
Q-2 – Donnez une interprétation chromosomique pour les deux croisements.
La figure suivante montre les résultats du croisement entre un individu jaune lisse de F2 avec un individu vert ridé.

Q-3 – Comment peut-on qualifier ce croisement ?
Q-4 – Donnez l’interprétation chromosomique de ce croisement.

R-1 – Analyse et interprétation :

1ᵉʳ croisement :
Étude de deux caractères héréditaires, la couleur et la forme de la graine, il s’agit donc de dihybridisme.
Les individus de F1 ont le même phénotype, donc la 1ʳᵉ loi de M est vérifiée.
Dominance de l’allèle couleur jaune (J) par rapport à l’allèle couleur verte (v) ; et dominance de l’allèle responsable de la forme lisse (L) par rapport à l'allèle responsable de la forme ridée (l).
2ᵉ croisement :
La descendance du deuxième croisement est hétérogène, constituée de quatre phénotypes différents :
[L, J] : (315/556) * 100 → environ 56.25% (9/16). Phénotype parental.
[r , J] : (108/556) * 100 → environ 18.75% (3/16). Phénotype recombiné.
[L , v] : (101/556) * 100 → environ 18.75% (3/16). Phénotype recombiné.
[r , v] : (315/556) * 100 → environ 6.25% (1/16). Phénotype parental.

R-2 – Interprétation chromosomique :

1ᵉʳ croisement :

Phénotypes	[L, J]	[r, v]
Génotypes	L//L J//J	r//r v//v
Gamètes	L/ J/	r/ v/
Fécondation	F1 100 % L//r J//v [L, J]

2ᵉ croisement :

Phénotypes	[L, G]	[L, G]
Génotypes	L//r J//v	L//r J//v
Gamètes	L/ J/; L/ v/; r/ J/; r/ v/	L/ J/; L/ v/; r/ J/; r/ v/

Fécondation : échiquier de croisement :

Gamètes	L/ J/ 1/4	L/ v/ 1/4	r/ J/ 1/4	r/ v/ 1/4
L/ J/ 1/4	L//L J//J[L, J] 1/16	L//L J//v [L, J] 1/16	L//r J//J [L, J] 1/16	L//r J//v [L, J] 1/16
L/ v/ 1/4	L//L J//v [L, J] 1/16	L/L/ v//v [L, v] 1/16	L//r J//v [L, J] 1/16	L//r v/v [L, v] 1/16
r/ J 1/4	L//r J//J[L, J] 1/16	L//r J//v [L, J] 1/16	r//r J//J[r, J] 1/16	r//r J//v [r, J] 1/16
r/ v/ 1/4	L//r J//v [L, J] 1/16	L//r v//v [L, v] 1/16	r//r J//v [r, J] 1/16	r//r v//v [r, v] 1/16

N.B : les résultats théoriques et expérimentaux sont compatibles.
R-3 – Ce croisement est un test-cross, parce qu'il se fait entre un individu [L, J] de F2 (son génotype n’est pas connu) avec un individu récessif (son génotype est connu). Ce croisement permet de conclure le génotype de [L, J].
R-4 – L’obtention de 4 phénotypes différents indique que le génotype l’individu [L, J] est L//r J//v, parce que c’est le seul génotype qui permet la production de 4 types différent de gamètes, et ainsi l’obtention de 4 phénotypes différents. Le récessif produit 1 seul type de gamètes.

L’interprétation chromosomique :

Phénotypes	[L, J]	[r, v]
Génotypes	L//r J//v	r//r v//v
Gamètes	L/ J/; L/ v/; r/ J/; r/ v/	r/ v/

Fécondation : échiquier de croisement :

Gamètes	L/ J/ 1/4	L/ v/ 1/4	r/ J/ 1/4	r/ v/ 1/4
r/ v/ 1	L//r J//v [L, J] 1/4	L//r v//v [L, v] 1/4	r//r J//v [r, J] 1/4	r//r v//v [r, v] 1/4

N.B : les résultats théoriques et expérimentaux sont compatibles.
Exercice : réalisez un schéma explicatif du phénomène responsable de la production de 4 types de gamètes par les individus hybride (L//r J//v).
Correction :

Bilan : Les gènes sont indépendants si :

Le croisement entre un hybride et un récessif (test cross) donne quatre phénotypes de mêmes proportions 1/4.
Le croisement entre les hybrides F1 donne 4 phénotypes de proportions 1/16, 3/16, 3/16, 9/16.

Troisième loi de Mendel (Loi de disjonction des couples d’allèles) : Dans le cas de dihybridisme et lors de la formation des gamètes, il y a une disjonction indépendante des couples d’allèles.

2 – Cas de deux gènes liés

a – Transmission de deux caractères liés

Pour comprendre de mode de transmission de deux caractères héréditaires chez la drosophile, on propose l’étude des résultats des croisements suivants :
Q-1 – Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de chaque croisement ?
Q-2 – donnez l’interprétation chromosomique des 3 croisements.

R-1 – Analyse et déductions :

1ᵉʳ croisement :
Étude de deux caractères (la taille des ailes et la couleur du corps) : dihybridisme.
La génération F1 est uniforme, la 1ʳᵉ loi de Mendel est vérifiée.
Le phénotype de F1 ressemble à l’un des parents, donc la dominance est absolue pour les deux caractères.
Pour la taille des ailes : l’allèle responsable des ailes longes est dominant (L), alors que l’allèle responsable des ailes vestigiales est récessif (vg).
Pour la couleur du corps: l’allèle responsable de la couleur grise est dominant (G), alors que l’allèle responsable de la couleur noire est récessif (n).
2ᵉ croisement : la génération hétérogène issue de ce croisement est constituée uniquement de deux phénotypes parentaux dans les proportions sont (50 %, 50 %). Ces résultats indiquent que le mâle hybride n’a formé que deux catégories de gamètes (L, G)/ et (vg, n)/. On dit dans ce cas que les gènes sont complètement liés (absence de phénotypes recombinés).
3ᵉ croisement : la génération hétérogène issue de ce croisement est constituée par 4 phénotypes en proportions différentes, 2 phénotypes parentaux majoritaires ([L, G] et [vg, n] : 83 %) et 2 phénotypes recombinés minoritaires ([L, n] et [vg, G] : 17 %). On dit dans ce cas que les gènes sont partiellement liés (présence de phénotypes recombinés dus au crossing-over durant la formation des gamètes).

R-2 – Interprétation chromosomique :

1ᵉʳ croisement :

Phénotypes	[L, G]	[vg, n]
Génotypes	(L, G)//(L, G)	(vg, n)//(vg, n)
Gamètes	(L, G)/	(vg, n)/
Fécondation	F1 : 100 % (L, G)//(vg, n) [L, G]

2ᵉ croisement :

Phénotypes	♂ [L, G]	♀ [vg, n]
Génotypes	(L, G)//(vg, n)	(vg, n)//(vg, n)
Gamètes	(L, G)/; (vg, n)/	(vg, n)/

Fécondation : échiquier de croisement :

Gamètes	(L, G)/ 1/2	(vg, n)/ 1/2
(vg, n)/ 1	(L, G)//(vg, n) [L, G] 1/2	(vg, n)//(vg, n) [vg, n] 1/2

3ᵉ croisement :

Phénotypes	♀ [L, G]	♂ [vg, n]
Génotypes	(L, G)//(vg, n)	(vg, n)//(vg, n)
Gamètes	(L, G)/; (vg, n)/; (L, n)/; (vg, G)/	(vg, n)/

Fécondation : échiquier de croisement :

Gamètes	(L, G)/ 41.5%	(L, n)/ 8.5%	(vg, )g/ 8.5%	(vg, n)/ 41.5%
(vg, n)/ 1	(L, G)//(vg, n) [L, G] 41.5%	(L, n)//(vg, n) [L, n] 8.5%	(vg, G)//(vg, n) [vg, G] 8.5%	(vg, n)//(vg, n) [vg, n] 41.5%

N.B : Les résultats expérimentaux sont conformes aux résultats théoriques.
Exercice : réalisez un schéma explicatif du phénomène responsable de la production de 4 types de gamètes par les femelles hybrides (L, G)//(vg, n).

Correction :

Bilan : les gènes sont liés si :

Le test cross donne 2 phénotypes parentaux de mêmes proportions 1/2, 1/2. On dit dans ce cas qu’il y a une liaison complète entre les gènes (absence de crossing-over).
Le test cross donne 4 phénotypes en proportions inégales, 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 phénotypes recombinés minoritaires. On dit dans ce cas qu’il y a une liaison incomplète entre les gènes (présence de crossing-over).

b – La carte factorielle

La carte factorielle est la représentation des locus des gènes sur un chromosome en respectant la distance entre eux.
L’établissement de la carte génétique consiste à définir le nombre, la position et la distance entre les gènes sur le chromosome.
Remarque : la détermination de la distance entre deux gènes se fait en se basant sur le pourcentage des phénotypes recombinés (TR), tel que : 1 % (TR) = 1 cMg.
Le centimorgan est l’unité utilisée pour représenter la distance entre les gènes liés.
Exercice 1 : réalisez la carte factorielle entre les deux gènes étudiés dans l’exemple précédent.
R – Le pourcentage des TR dans l’exemple précédent est 17 % donc la distance entre ces deux gènes est de 17 cMg (On prend 1 cm → 4 cMg).

Exercice 2 :
1ᵉʳ croisement : entre une lignée pure de drosophile [G, R, L] avec une lignée qui présente 3 mutations :

Corps noir [n] au lieu du corps gris [G].
Yeux pourpres [p] au lieu yeux rouges [R].
Ailes déformées [e] au lieu d’ailes longues [L].

Les gènes responsables de ces caractères se trouvent sur chromosome 2.
Ce croisement a donné une génération F1 100 % [G, R, L].
2ᵉ croisement : entre des drosophiles femelles de F1 et des mâles [n, p, e]. Le tableau suivant présente les résultats obtenus.

Phénotypes des individus de F2		nombre d’individus
Phénotypes parentaux	[G, R, L]	8711
Phénotypes parentaux	[n, p, e]	8597
Phénotypes recombinés	[G, R, e]	881
	[n, p, L]	946
	[G, p, e]	706
	[n, R, L¸]	731
	[G, p, L]	64
	[n, R, e]	52
Totale		20 688

Q – Réalisez la carte factorielle des gènes étudiés.
R – Pour déterminer le positionnement relatif de trois gènes, on détermine d’abord la distance entre les gènes deux par deux. Puis, on classe ces gènes sur le chromosome pour réaliser la carte factorielle.

Détermination de la distance entre les gènes :

Les gènes	Pourcentage des phénotypes recombinés	Distance
Couleur des yeux et couleur du corps	((706+731+64+52)/20 688)*100 = 7.51%	7.51 cMg
Couleur des yeux et longueur des ailes	((881+946+64+52)/20 688) * 100 = 9.39%	9.39 cMg
Couleur du corps et longueur des ailes	((881+946+706+731)/20 688)*100 = 15.78%	15.78 cMg

Réalisation de la carte factorielle :