I – Répondez, sur votre feuille de production, aux questions suivantes :
a – Définissez : Arbre généalogique – Carte chromosomique (Caryotype). (1pt)
b – Citez deux moyens du diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques. (0.5pt)
c – L’étude de la génétique humaine est confrontée à des difficultés. Donnez deux exemples de ces difficultés. (0.5pt)
II – Recopiez sur votre feuille de production, la lettre correspondante à chaque proposition parmi les propositions suivantes, puis écrivez devant chaque lettre « Vrai » ou « Faux ». (1pt)
a – Le syndrome de Down résulte d’une perte d’un chromosome 21.
b – L’anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes.
La formule chromosomique d’une personne atteinte du syndrome de klinefelter est : 2n + 1 = 44AA + XXX.
d – La translocation simple est le transfert d’un fragment de chromosome sur un autre chromosome.
III – Pour chacune des données numérotées de 1 à 4, il n’y a qu’une seule suggestion correcte. Recopiez, sur votre feuille de production, les couples ci-dessous et adressez à chaque numéro la lettre qui correspond à la suggestion correcte. (2pts) (1,…) ; (2,…) ; (3,…) ; (4,…)
1 – Dans le cas d’une maladie héréditaire récessive non liée au sexe :
a – toute personne atteinte de la maladie et homozygote pour l’allèle normal.
b – les hétérozygotes sont sains (non atteints de la maladie).
c – Les hétérozygotes sont atteints de la maladie.
d – toute personne malade produit des gamètes ne portant jamais l’allèle reponsable de la maladie.
2 – Dans le cas d’une maladie héréditaire dominante non liée au sexe :
a – les hétérozygotes ne sont pas atteints de la maladie.
b – les hétérozygotes sont atteints de la maladie.
c – deux parents sains donnent naissance à des enfants malades.
d – une femme malade homozygote donne naissance à des enfants sains.
3 – Dans le cas d’une maladie héréditaire récessive portée par le chromosome X :
a – une femme atteint de la maladie est toujours homozygote.
b – le père atteint de la maladie porte obligatoirement l’allèle normal.
c – une femme malade donne naissance à un garçon sain.
d – un père sain (non malade) donne naissance à une fille malade.
4 – Dans le cas d’une maladie héréditaire dominante portée par le chromosome X :
a – un père atteint de la maladie donne naissance à une fille malade.
b – une femme saine donne naissance à un garçon malade.
c – un père atteint de la maladie donne naissance à une fille saine.
d – le père atteint de la maladie est hétérozygote.
