Exercice 2 : (6.5 points)

La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW) est une maladie héréditaire. Parmi ses symptômes : des saignements spontanés du nez, des hémorragies digestives et une atteinte du foie. Ces symptômes sont dus des malformations artério-veineuses qui entraînent l’absence de réseaux capillaires entre les artères et les veines. Pour déterminer l'origine génétique de cette maladie, on propose l’exploitation des données suivantes :
 

  • Donnée 1 :

Plusieurs facteurs de croissance se lient à des récepteurs membranaires des cellules des vaisseaux sanguins pour activer l’angiogenèse (prolifération des vaisseaux sanguins). Le fonctionnement de ces récepteurs nécessite l’intervention d’une protéine nommée « Endogline » constituée de 633 acides aminés. Les recherches ont montré la relation entre cette protéine et la maladie de ROW. Les figures a et b du document 1, représentent la relation entre l’Endogline et l’activité d’un récepteur membranaire qui intervient dans l’angiogenèse chez une personne saine (figure a) et chez une personne atteinte de la maladie de ROW (figure b). 

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1. En exploitant le document 1, montrer la relation protéine – caractère. (0.75pt)
 

  • Donnée 2 :

La synthèse de l’Endogline est contrôlée par un gène appelé (Eng) qui existe sous deux formes alléliques. Le document 2 présente un fragment de l'allèle normal (brin non transcrit) chez un sujet sain et un fragment de l'allèle anormal (brin non transcrit) chez un sujet atteint de la maladie de ROW. Le document 3 présente le tableau du code génétique. 

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2. En se basant sur les documents 1, 2 et 3, donner les séquences d’ARNm et des acides aminés correspondantes aux deux fragments de l’allèle normal et de l’allèle anormal, puis expliquer l’origine génétique de la maladie. (1.5pt)
 

  • Donnée 3 :

Le document 4 présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints par la maladie de ROW. 

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3. En se basant sur le document 4 :
a. Montrer que l’allèle responsable de la maladie est dominant et que le gène étudié est porté par un chromosome non sexuel (autosome). (1.25pt)
b. Déterminer la probabilité pour que le couple II8 et II9, donne naissance à un enfant sain. Justifier votre réponse en utilisant l’échiquier de croisement. (1pt)
(Utiliser les symboles R et r pour les deux allèles du gène étudié).
 

  • Donnée 4 :

La maladie de ROW est une maladie héréditaire rare. Dans une population donnée cette maladie touche une personne sur 5000.
4. Considérant que cette population obéit à la loi de Hardy – Weinberg :
a. Calculer la fréquence de l’allèle responsable de la maladie et celle de l’allèle normal. (1.25pt)
b. Calculer les fréquences des différents génotypes dans la population étudiée. (0.75pt)
N.B : Se contenter de quatre chiffres après la virgule dans les applications numériques. 

Exercice 3 : (3.5 points)

Dans le cadre de l’étude de la transmission des caractères héréditaires chez les diploïdes, on propose l’étude de la transmission de deux caractères héréditaires chez les ovins : la forme des oreilles et la couleur du museau. 

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1. Que peut-on déduire des résultats des deux croisements 1 et 2 ? Justifier votre réponse. (1 pt)
Croisement 3 : Le croisement-test entre des brebis à phénotype dominant pour les deux caractères et des moutons double-récessifs a donné les résultats suivants: 

  • 45 agneaux avec des oreilles dressées et des museaux clairs ;

  • 38 agneaux avec des oreilles non dressées et des museaux sombres ;

  • 9 agneaux avec des oreilles dressées et des museaux sombres ;

  • 8 agneaux avec des oreilles non dressées et des museaux clairs.

 

2. Montrer que les deux gènes étudiés sont liés et déduire les génotypes des parents dans le 3ᵉ croisement. (1 pt)
3. Interpréter les résultats du croisement-test en vous aidant d’un échiquier de croisement. (1 pt)
4. Établir la carte factorielle des deux gènes étudiés. (0.5pt)
Utiliser les symboles suivants : 

  • D et d pour les allèles responsables de la forme des oreilles.

  • S et s pour les allèles responsables de la couleur du museau.