Exercice 2 : (3.5 points)

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson souffrent d'une fatigue, d'un amaigrissement, de troubles digestifs, du jaunissement, et de troubles hépatiques liés à la régulation du stock de cuivre dans l'organisme, cette régulation fait intervenir une protéine dite ATP7B. Pour mettre en évidence l'origine génétique de cette maladie on propose les données suivantes :
Le document 1 montre le trajet du cuivre en excès dans l'organisme chez une personne saine (figure a) et une personne atteinte de la maladie de Wilson (figure b). 

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1. En vous basant sur le document 1, comparez le trajet du cuivre dans la cellule hépatique normale et dans la cellule hépatique d'une personne atteinte de la maladie de Wilson et déduisez la cause de la maladie de Wilson. (1.5 pt)
La synthèse de la protéine ATP7B est contrôlée par le gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Le document 2 montre la séquence nucleotidique d'un fragment du brin non transcrit du gène ATP7B chez une personne saine et une personne atteinte par la maladie de Wilson et le document 3 présente le tableau du code génétique. 

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2. En vous basant sur les documents 2 et 3, déterminez la séquence d'acides aminés de la protéine ATP7B correspondante à la personne saine et à la personne atteinte. (1 pt)
3. A partir de ce qui précède, expliquez l'origine génétique de la maladie de Wilson. (1 pt) 

Exercice 3 : (4.5 points)

Pour déterminer le mode de transmission de deux caractères héréditaires chez le porc: la forme du pouce et la forme du pelage, on propose l'exploitation des résultats des deux croisements suivants :
– Premier croisement : entre deux races pures de porc, l’une à pouce retourné « pollex » et à pelage ébouriffé « rough fur » et l'autre à pouce normal et à pelage non ébouriffé. La génération (F1) est constituée d'individus à pouce retourné et à pelage ébouriffé.
– Deuxième croisement : entre des femelles de F1 et des mâles à pouce normal et à pelage non ébouriffé. Ce croisement a donné une génération F'2 composée de : 

  • 122 porcs à pouce normal et à pelage non ébouriffé;

  • 118 porcs à pouce retourné et à pelage ébouriffé ;

  • 70 porcs à pouce normal et à pelage ébouriffé ;

  • 66 porcs à pouce retourné et à pelage non ébouriffé.

 

1. En vous basant sur les résultats des deux croisements, déterminez le mode de transmission des deux caractères héréditaires étudiés. (1 pt)
2. Donnez l’interprétation chromosomique du deuxième croisement en établissant l'échiquier de croisement. (1.5 pt)
Utiliser les symboles Pet p pour les allèles du gène contrôlant la forme du pouce et les symboles R et r pour les allèles du gène contrôlant la forme du pelage.


3. Déterminez le phénomène responsable de l'apparition des porcs à pouce normal et à pelage ébouriffé et des porcs à pouce retourné et à pelage non ébouriffé dans la génération F’2. Expliquez ce phénomène par un schéma. (1.25 pt)
4. Établissez la carte factorielle. (0.75 pt)