Exercice 2 : (6.5 points)

La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire neurodégénérative dont l’une des formes se déclare vers l’âge de 2 à 3 ans. Parmi ses principaux symptômes : la perte de la motricité, des crises d’épilepsie, des troubles de l’équilibre, une hypersensibilité au bruit, un retard mental et parfois une diminution de la vision. Les enfants atteints par cette maladie décèdent généralement vers l’age de 5ans. Afin de comprendre l’origine génétique de cette maladie, on propose les données suivantes :
 

  • Donnée 1 :

Des recherches ont lié cette maladie à l’absence de l’activité de l’enzyme Hexosaminidase (A) (HEX-A) au niveau des vésicules cytoplasmiques nommées « lysosomes ». Dans le cas normal, cette enzyme assure la dégradation d’une substance appelée Ganglioside 2 (GM2). Dans le cas anormal l’accumulation du GM2 dans les lysosomes devient toxique pour les cellules nerveuses et entraîne leur dégénérescence. Le document 1 présente le devenir du Ganglioside GM2 dans les cellules nerveuses et l’aspect de ces cellules chez un individu sain et chez un individu atteint. 

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1. question !!!???
 

  • Donnée 2 :

La synthèse de l’enzyme HEX-A est contrôlée par le hène HEX-A qui peut se présenter sous deux formes alléliques : l’allèle normal responsable de la synthèse de l’enzyme HEX-A fonctionnelle et l’allèle anormal responsable de la synthèse de l’enzyme HEX-A non fonctionnelle. Le document 2 présente un fragment du brin d’ADN non transcrit pour chacun des deux allèles. Le document 3 présente le tableau du code génétique.
 

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2. En se basant sur les documents 2 et 3, déterminer la séquence d’ARNm et la chaîne peptidique qui correspondent à chacun des deux allèles, puis expliquer l’origine génétique de la maladie. (1.5 pt)
 

  • Donnée 3 :

Le document 4 présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints de la maladie de Tay-Sachs. 

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3.En se basant sur l’arbre généalogique du document 4 déterminer le mode de transmission de cette maladie. Justifier votre réponse. (1 pt)
 

  • Donnée 4 :

La maladie de Tay-Sachs est assez rare, cependant chez certaines populations d’Amérique du Nord, cette maladie atteint un enfant sur 3600.
5. En se basant sur les données précédentes et considérant que des populations sont en équilibre de Hardi – Weinberg :
a. Calculer la fréquence de chacun des deux allèles N et n dans ces populations. (1 pt)
b. Déduire la fréquence des individus porteurs sains dans ces populations. (0.75 pt)
NB : Se contenter de quatre chiffres après la virgule.

Exercice 3 : (3 points)

Dans le cadre de l’étude de la transmission de deux caractères héréditaires chez le chien cocker : la couleur (Noir ou roux) et l’aspect (Uni ou tacheté) du pelage, on propose les croisements suivants :
 

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1. Que peut-on déduire des résultats des deux croisements 1 et 2 ? (1 pt)
Croisement 3 : Le croisemetn d’un chien à pelage noir et d’aspect uni avec une chienne à pelage roux et d’aspect tacheté a donné les résultats suivants : 

  • 25 % chiots à pelage noir et d’aspect uni;

  • 25 % chiots à pelage roux et d’aspect tacheté ;

  • 25 % chiots à pelage noir et d’aspect tacheté ;

  • 25 % chiots à pelage roux et d’aspect uni.

 

2. Déterminer, en justifiant la réponse, si les deux gènes étudiés sont liés ou indépendants. (0.5 pt)


Croisement 4 : Le croisement d’un chien à pelage noir et d’aspect uni avec une chienne à pelage roux et d’aspect uni a donné une descendance constituée de : 

  • 3 chiots à pelage noir et d’aspect uni ;

  • 3 chiots à pelage roux et d’aspect uni ;

  • 1 chiot à pelage noir et d’aspect tacheté ;

  • 1 chiot à pelage roux et d’aspect tacheté.

 

3.a. Déterminer le génotype de chacun des parents du 4ᵉ croisement. Justifier votre réponse. (0.5 pt)
b. Interpréter les résultats du 4ᵉ croisement en vous aidant de l’échiquier de croisement. (1 pt)
Utiliser les symboles suivants :

  • R et r pour les allèles responsables de la couleur du pelage.

  • B et b pour les allèles responsables de l’aspect du pelage.