SVT20 : SVT Rattrapage 2021

SVT Rattrapage

Rattrapage

1 juillet 2021

3 heures

Partie I : Restitution des connaissances (5 points)

I. Définir les termes suivants : (1pt)

a. Méiose.
b. Anomalie chromosomique.

II. Pour chacune des propositions numérotées de 1 à 4, il y a une seule suggestion correcte. Copier les couples (1,...); (2,...); (3,...);(4,...) sur la feuille de production, et adresser à chaque numéro la lettre qui correspond à la suggestion correcte. (2 pts)

1. Lors de l’interphase, la réplication de l’ADN se produit à la phase :
- a. G1 selon un mécanisme semi-conservatif ;
- b. S selon un mécanisme semi-conservatif,
- c. G1 selon un mécanisme conservatif;
- d. S selon un mécanisme conservatif.

2. L’ARNm est un acide nucléique qui contient en plus de l’acide phosphorique le :
- a. désoxyribose et les bases azotées A, C, T et G;
- b. désoxyribose et les bases azotées A, C, U et G;
- c. ribose et les bases azotées A, C, T et G;
- d. ribose et les bases azotées A, C, U et G.

3. Concernant le code génétique :
- a. 64 codons correspondent à 20 acides aminés ;
- b. 61 codons correspondent à 20 acides aminés;
- c. Tout codon correspond à plusieurs acides aminés ;
- d. Tout acide aminé correspond à un seul codon.

4. Parmi les étapes de la production de l’insuline humaine par génie génétique :
- a. l’isolement des gènes de l’insuline en utilisant des enzymes ligases;
- b. l’intégration des gènes de l’insuline dans des vecteurs en utilisant des transcriptases inverses;
- c. l’intégration des gènes de l’insuline dans des vecteurs en utilisant des enzymes de restriction;
- d. l’isolement des gènes de l’insuline en utilisant des enzymes de restriction.

III. Copier, sur la feuille de production, la lettre qui correspond à chaque suggestion puis écrire devant chacune d’elles « vrai » ou « faux ». (1 pt)

а	La mitose donne deux cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
b	Lors de la prophase I, les quatre chromatides d'une tétrade portent les mêmes gènes.
c	Dans le cas d’une maladie dominante autosomale, un sujet sain est obligatoirement homozygote.
d	Le caryotype des individus atteints du syndrome de Down montre un seul exemplaire du chromosome 21.

IV. Le document ci-dessous représente un schéma d’une cellule animale lors d’une phase de la méiose.
Copier sur la feuille de production les numéros 1, 2, 3 et 4 et donner le nom de la structure qui correspond à chacun. (1pt)

Partie II : Raisonnement scientifique et communication écrite et graphique

Exercice 1 : (5 points)

La maladie de McArdle est une myopathie (maladie musculaire) due à un trouble du métabolisme des glucides au niveau des muscles squelettiques. Les personnes atteintes par cette maladie présentent une intolérance aux efforts physiques brefs et intenses dès quelques dizaines de secondes du début de l’effort. Les études ont montré que les personnes atteintes présentent un déficit dans l’activité d’une enzyme appelée « Myophosphorylase ». Pour comprendre la relation entre le déficit de l’activité de cette enzyme et la myopathie chez les personnes atteintes, on propose les données suivantes :

Donnée 1 :

Deux variables sont mesurées chez une personne saine et chez une personne atteinte de la maladie de Mc.Ardle :
– Première variable : la concentration du lactate dans le sang au cours d’un exercice physique bref et intense (figure a du document 1).
– Deuxième variable : la concentration d’ADP dans les muscles de l’avant-bras au repos et après un exercice physique bref et intense (figure b du document 1).

1. À partir du document 1 :
a. Comparer l’évolution de la concentration du lactate (figure a) et celle d'ADP (figure b) entre la personne saine et la personne atteinte. (1.5 pt)
b. Proposer une hypothèse qui explique la variation de la concentration d’ADP dans les muscles de la personne atteinte, après un exercice physique bref et intense. (0.5 pt)

Donnée 2 :

Pour déterminer la relation entre la concentration sanguine du lactate et la régénération d’ATP musculaire, on a mesuré la quantité de ces deux métabolites chez un sprinter au cours d’un exercice bref et intense (course de 100 m). Le document 2 présente les résultats de ces mesures. Le document 3 représente un schéma simplifié de l’une des voies métaboliques de la production d'ATP à partir de la dégradation du glycogène musculaire.

2. En s’aidant du document 2, montrer la relation entre la variation de la concentration sanguine du lactate et celle de l’ATP musculaire chez le sprinter lors de la course de 100 m. (1.25 pt)
3. En exploitant le document 3 et en s'aidant des données précédentes, vérifier l’hypothèse proposée puis expliquer l’intolérance aux efforts physiques brefs et intenses chez la personne atteinte de la maladie de Mc.Ardle. (1.75 pt)

Exercice 2 : (6.5 points)

La glycogénose de type V est une maladie héréditaire liée à un trouble du métabolisme des glucides au niveau des muscles squelettiques qui conduit à une myopathie. Parmi ses symptômes : des douleurs musculaires graves (myalgies) dans les premières minutes de l'effort avec une faiblesse musculaire et des crampes. Pour comprendre l'origine génétique de cette maladie, on propose les données suivantes :

Donnée 1 :

Des chercheurs ont identifié une enzyme appelée « myophosphorylase » qui intervient dans l’hydrolyse du glycogène musculaire en glucose 6-phosphate, premier métabolite de la glycolyse.
Le document 1 représente la relation entre la quantité de la myophosphorylase active et l’état de santé du sujet.

1. À partir du document 1, montrer la relation protéine-caractère. (0.75 pt)

Donnée 2 :

La myophosphorylase est codée par un gène appelé « PYGM » qui existe sous plusieurs formes alléliques.
Le document 2 présente un fragment du brin non transcrit pour chacun des deux allèles normal et anormal. Le document 3 présente le tableau du code génétique.

2. En se basant sur les documents 2 et 3 :
a. Donner la séquence d’ARNm et la séquence d’acides aminés correspondantes à chacun des deux fragments d’allèles normal et anormal. (1 pt)
b. Expliquer l’origine génétique de la glycogénose de type V. (0.5 pt)

Donnée 3 :

Le document 4 présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints par la glycogénose de type V.

3. En exploitant le document 4 :
a. Montrer le mode de transmission de la maladie puis déterminer, en justifiant la réponse, les génotypes des individus I1, II2 et II3. (1.75pt)
b. Calculer, en utilisant l'échiquier de croisement, la probabilité pour que l’enfant attendu III3 soit sain. (1pt)
(Utiliser « M » pour l’allèle dominant et « m » pour l’allèle récessif)

Donnée 4 :

Des études épidémiologiques ont montré que la fréquence de la glycogénose de type V dans une population donnée est 1/167 000.
4. Supposant que cette population obéit à la loi de Hardy – Weinberg :
a. Calculer la fréquence de l'allèle normal et celle de l’allèle anormal. (1pt)
b. Calculer la fréquence des sujets sains porteurs dans la population. (0.5pt)
(NB : Utiliser six chiffres après la virgule)

Partie I : Restitution des connaissances (5 points)

Partie I : Restitution des connaissances (5 points)

Partie II : Raisonnement scientifique et communication écrite et graphique

Exercice 1 : (5 points)

Exercice 2 : (6.5 points)

Exercice 3 : (3.5 points)