Dans le cadre de l’étude de l’expression et de la transmission de l’information génétique, on présente les données suivantes :
I- L’anémie de Blackfan-Diamont est une maladie héréditaire rare, caractérisée particulièrement par un manque important en globules rouges et en hémoglobine contenue dans ces cellules. Elle est caractérisée aussi par une faiblesse musculaire et des problèmes cardiaques et respiratoires.
Afin de déterminer l’origine génétique de cette maladie, on propose les données suivantes : 

• Donnée 1 : On mesure la quantité des grandes sous-unités et celle des petites sous unités des ribosomes chez un individu sain et chez un individu malade. La figure (a) du document 1 donne les résultats obtenus. La figure (b) montre l’intervention des ribosomes au cours de la synthèse de l’hémoglobine au niveau des cellules précurseurs des globules rouges chez un individu sain et chez un individu malade.

1 – En vous basant sur la figure (a) du document 1, comparez la quantité des petites sous unités à celle des grandes sous-unités des ribosomes chez l’individu sain puis chez l’individu malade. Expliquez à partir de la figure (b), le manque en hémoglobine observé chez l’individu malade. (1 pt) 

• Donnée 2 : Les analyses ont montré que les cellules précurseures des globules rouges chez les personnes malades présentent un déficit dans la production de la protéine RSP10 nécessaire à la formation des petites sous-unités ribosomiques. Les chercheurs ont identifié le gène codant pour cette protéine. Le document 2 présente un fragment du brin non transcirt de l’allèle normal et un autre de l’allèle anormal responsable de la maladie. Le document 3 présente un extrait du code génétique.

2 – En vous basant sur les documents 2 et 3, donnez les séquences d’ARNm et des acides aminés correspondant aux fragments de l’allèle normal et de l’allèle anormal, puis montrer la relation gène – protéine – caractère. (1,5 pts)