Partie I : Restitution des connaissances (5 points)
I. Répondez sur votre feuille de production aux questions suivantes :
- Définissez ce qui suit : (1 pt)
- Trisomie.
- Arbre généalogique.
- Citez : (1 pt)
- Deux techniques du diagnostic prénatal des maladies génétiques chez l'Homme.
- Deux intérêts du diagnostic prénatal des maladies génétiques chez l'Homme.
II. Pour chacune des données numérotées de 1 à 4, il y a une seule suggestion correcte. Recopiez sur votre feuille de production les couples (1,...), (2,...), (3,...), (4,...) et adressez à chaque numéro la lettre qui correspond à la suggestion correcte. (2 pts)
- La formule chromosomique d'une cellule portant 20 paires de chromosomes, dont une paire de gonosomes ZZ, est :
- a- 2n = 20AA+ZZ.
- b- 2n = 19AA+ZZ.
- c- 2n = 38 AA+ZZ.
- d- 2n = 40A+ZZ.
- Le clivage des centromères des chromosomes pendant la méiose entraîne la séparation des :
- a- chromosomes homologues à l'anaphase I.
- b- chromosomes homologues à l'anaphase II.
- c- chromatides du chromosome à l'anaphase II.
- d- chromatides du chromosome à l'anaphase I.
- Au cours de la métaphase de la division équationnelle, la cellule est :
- a- diploïde avec des tétrades à l'équateur.
- b- diploïde avec des chromosomes bichromatidiens.
- c- haploïde avec des chromosomes bichromatidiens.
- d- haploïde avec des tétrades à l'équateur.
- Le crossing-over se déroule pendant la division :
- a- réductionnelle et entraîne le brassage interchromosomique.
- b- réductionnelle et entraîne le brassage intrachromosomique.
- c- équationnelle et entraîne le brassage interchromosomique.
- d- équationnelle et entraîne le brassage intrachromosomique.
III. Recopiez, sur votre feuille de production, la lettre correspondante à chaque proposition parmi les propositions suivantes, puis écrivez devant chaque lettre « Vrai » ou « Faux ». (1 pt)
- a- Pour un allèle morbide dominant, les enfants des parents atteints sont toujours atteints.
- b- Le phénotype est normal chez une personne portant une translocation chromosomique réciproque.
- c- La formule chromosomique d'une fille atteinte du syndrome de Turner est : 2n = 44AA+X.
- d- Dans le cas des maladies génétiques récessives, le mariage consanguin augmente la probabilité d'avoir des enfants atteints.
