SM

I-
 

II-
 

III-
 

La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomale liée à une anomalie au niveau du gène qui code pour la protéine CFTR. La non fonctionnement de cette protéine se traduit par l’apparition des symptômes de la mucoviscidose (Troubles respiratoires et digestifs). Le document 1 présente l’arbre généalogique de deux familles A et B dont l’un des individus est atteint de cette maladie.
 

1 – En vous basant sur cet arbre généalogique, déterminez, en justifiant votre réponse, si l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif. (0,5 pt)
2 – Donnez, et justifiant votre réponse, les génotypes des individus II1, II4 et II5. (0,75 pt)

NB : Utilisez les symboles (N) ou (n) pour l’allèle responsable de la synthèse de la protéine CFTR fonctionnelle et le symbole (M) ou (m) pour l’allèle responsable de la synthèse de la protéine CFTR non fonctionnelle.
 

3 – Sachant que la probabilité que l’individu II5 soit porteur de la maladie est de 1/30, déterminez en vous aidant d’un échiquier de croisement, la probabilité pour que le fœtus III1 soit atteint de cette maladie. (1 pt)

Pour s’assurer de la santé de son futur enfant III1, la femme II5 consulte son médecin. Celui-ci réalise une électrophorèse de l’ADN correspondant au gène CFTR chez certains membres des deux familles A et B. Les résultats sont représentés dans le document 2. 

4 – En exploitant le document 2, donnez, en justifiant votre réponse, les génotypes de chacun des individus testés et déduisez l’état de santé de l’enfant attendu III1. (1 pt) 

Dans le cadre de l’étude de la transmission de l’information génétique par la reproduction sexuée chez les moustiques ainsi que la variation génétique chez certaines de ses populations, on propose les données suivantes :
I – Le cycle de vie des moustiques comprend un stade immature aquatique et un stade adulte aérien. Ces insectes se développent en 4 étapes : œuf, larve, nymphe et adulte (imagos : mâles et femelles). Cette métamorphose compète dure de 5 à 90 jours en fonction des conditions environnementales.
Le document 1 représente les étapes du cycle de vie des moustiques et le document 2 présente, la garniture chromosomique d’une cellule germinale d’un moustique mâle (a) et d’une cellule germinale d’un moustique femelle (b) avec des schémas illustratifs. 

1 – À quelle phase de la division cellulaire a-t-on pu obtenir les deux photos du document 2? Justifiez votre réponse. (1 pt)
2 – Donnez la formule chromosomique du moustique mâle et celle du moustique femelle. (0.5 pt)
3 – En vous basant sur les données des deux documents réalisez le cycle chromosomique du moustique et déduisez son type. (1 pt)

II – Pour connaître le mode de transmission de deux caractères héréditaires (couleur du corps et couleur des yeux) chez des lignées de moustiques, on propose les croisements suivants : 

• Premier croisement : On croise une lignée sauvage à corps gris et aux yeux prune avec une lignée à corps noir et aux yeux clairs. Ce croisement donne une génération F1 constituée de moustiques à corps gris et aux yeux prune.

4- Que déduisez-vous des résultats du premier croisement? (0,75 pt)

Utiliser les symboles (G et n) pour les allèles responsables du caractère <couleur du corps> et les symboles (P et c) pour les allèles responsables du caractère <couleur des yeux>. 

• Deuxième croisement : On croise des femelles F1 avec des males à corps noir et aux yeux clairs on obtient la descendance F’2 avec les proportions suivantes :

  • 35,2 % de moustiques à corps gris et aux yeux prune;

  • 35,8 % de moustiques à corps noirs et aux yeux clairs;

  • 14,5 % de moustiques à corps gris et aux yeux clairs;

  • 14,5 % de moustiques à corps noirs et aux yeux prune.

5 – Que déduisez-vous des résultats du deuxième croisement ? Justifiez votre réponse (0,75 pt)
6 – Donnez l’interprétation chromosomique du deuxième croisement. (1,75 pt)
7 – Réalisez la carte factorielle des deux gènes étudiés. (Utilisez 0,25 cm pour 1cM). (1 pt) 

III – Chez le moustique, il existe un gène qui détermine le degré de résistance aux insecticides et qui code pour une enzyme appelée l’acétylcholinestérase. Ce gène est représenté par deux allèles : l’allèle sauvage dominant AceS qui code pour l’enzyme très sensible à l’insecticide et l’allèle muté récessif AceR qui code pour l’enzyme résistante à l’action de l’insecticide.
Une étude biochimique de l’activité de l’acétylcholinestérase, chez une population de moustiques au laboratoire a permis de déterminer le nombre des individus selon leurs phénotypes. Le tableau suivant présente les résultats obtenus. 

8 – En supposant que cette population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg Calculez :
a – Les fréquences des deux allèles de ce gène dans cette population. (1 pt)
b – Le nombre des individus homozygotes (AceS//AceS) et le nombre des individus hétérozygotes (AceR//AceS) dans cette population. (0.75 pt)

L’allèle AceR du gène Ace est apparu bien avant 1968, de façon aléatoire à la suite d’une mutation. Avant 1968, sa fréquence était inférieure à 0,1.
Pour établir la relation entre la répartition de cet allèle et l’action des insecticides, on présente les données du document 3 qui montre la variation de la fréquence de l’allèle AceR en s’éloignant de la zone côtière traitée par les insecticides. 

9 – Décrivez la variation de la fréquence de l’allèle AceR en fonction de la distance depuis la cote. (1 pt)
 

Pour expliquer la variation de la fréquence de l’allèle AceR dans la zone non traitée, on propose les deux hypothèses suivantes : 

• Hypothèse 1 : La fréquence de l’allèle AceR observée à 60 km de la cote est due à une sélection avantageuse (positive) des moustiques portant l’allèle AceS.

• Hypothèse 2 : La fréquence de l’allèle AceR observée à 60 km de la cote est due à la capacité limitée de migration des moustiques résistants de la zone traitée vers la zone non traitée.

Pour vérifier ces deux hypothèses, on propose les données expérimentales suivantes :
Une souche de moustiques résistants quz insecticides, appelée R92 a été obtenue par les chercheurs en 1992 à la suite de nombreux croisements. Cette souche est initialement homozygote pour l’allèle AceR (AceR//AceR).
À partir de cette souche, les chercheurs ont sélectionné une fraction et ils l’ont élevée en la laissant se multiplier pendant 4 ans dans un milieu sans insecticide. En 1996, ils ont déterminé la courbe de mortalité de la souche obtenue de cette fraction, qu’ils ont nommé R96a, en la comparant à celles de R92 et de S (la souche homozygote sensible : AceS//AceS). Le document 4 présente les résultats obtenus. 

10 – Dégagez les différences entre les trois courbes de mortalité : S, R92 et R92a. Que déduisez-vous ? (1 pt)
11 – À partir de ces données expérimentales et sachant que les larves résistantes se développent plus lentement et sont souvent victimes de prédateurs et des parasites, montrez, en justifiant votre réponse, laquelle des hypothèses proposées est vérifiée. (1,25 pt)